Редкие заболевания: что должен знать каждый родитель!

Знаете ли вы кого-то с буллезным эпидермолизом?? И муковисцидоз? Слышали ли вы о врожденной гиперплазии надпочечников?? Прежде всего, мы предупреждаем, что эти заболевания не всегда получают то освещение, которого они заслуживают, поэтому был учрежден Всемирный день редких заболеваний! Поэтому родители должны больше знать о редких заболеваниях.

Эта дата отмечается в последний день февраля и была учреждена в 2008 году Европейской организацией по редким заболеваниям Eurordis. Цель заключается именно в том, чтобы повысить осведомленность населения и организаций здравоохранения о редких заболеваниях. Наконец, получив больше знаний о них, люди начинают понимать важность ранней диагностики. Кроме того, ученые и медицинские работники получают все больше возможностей для постановки диагнозов, проведения новых исследований и поиска более эффективных методов лечения. Узнать больше!

Понять, что такое редкие заболевания Прежде всего, когда мы говорим о редких заболеваниях, мы имеем дело с патологиями, которые не являются широко распространенными. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), заболевание считается редким, если оно поражает не более 65 человек на 100 000 населения. В настоящее время описано около 7 000 редких заболеваний, 80% из которых имеют генетическое происхождение, а 20% — инфекционное или дегенеративное. По данным Панамериканской организации здравоохранения, этим заболеванием страдает около 8% населения планеты и более 15 миллионов бразильцев. К сожалению, эффективного лечения для подавляющего большинства не существует, но есть способы улучшить качество жизни и услуги по реабилитации.

Поэтому Национальная система здравоохранения Бразилии (SUS) вводит Национальную политику комплексной помощи людям с редкими заболеваниями. С помощью этой политики можно обеспечить финансовое стимулирование и оплату услуг по лечению и паллиативной помощи.

Знайте о важности ранней диагностики Прежде всего, следует подчеркнуть, что начало последующего наблюдения происходит только после постановки диагноза, согласна? Поэтому очень важно, чтобы заболевание было выявлено на ранней стадии. Однако тот факт, что они встречаются редко, может усложнить этот процесс. В любом случае, данные не врут: большинство из них диагностируются только в возрасте около 5 лет.

Кроме того, пациент может проконсультироваться до 10 различных врачей до установления диагноза. Кроме того, по этой причине родителям необходимо больше знать о редких заболеваниях. Часто все это очень вредно для ребенка, ведь пока диагноз не поставлен, болезнь наносит вред его организму.

Это повышает риск осложнений и последствий. С другой стороны, ранняя диагностика связана с некоторыми преимуществами: раннее начало лечения; наблюдение с многопрофильной командой; генетическое консультирование; поддержка пациента и его семьи. сохранение функций в некоторых дегенеративных случаях.

Оцените важность укола пяткой Но как можно провести раннюю диагностику редких заболеваний?? Неонатальный скрининг — также известный как «укол пяткой» — является одним из наиболее широко используемых способов!

Таким образом, скрининг является способом раннего выявления редких заболеваний. Обычно он проводится между 3 и 5 днем жизни ребенка и может выявить как минимум 6 заболеваний: врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, серповидно-клеточную анемию, муковисцидоз, дефицит биотинидазы, врожденную гиперплазию надпочечников. Из вышеперечисленных заболеваний только серповидно-клеточная болезнь не считается редкой в некоторых регионах, поскольку превышает 65 случаев на 100 тысяч человек. Стоит отметить, что они могут быть проверены в базовом тесте!

Существует также расширенный тест, который увеличивает количество заболеваний, на которые можно пройти обследование. Heel prick in the Future и редкие заболевания Определенно, очень красивый проект, который является большим союзником родителей, чтобы узнать больше о редких заболеваниях, и который имеет фундаментальное значение для выявления ряда из них — это Heel prick in the Future, который расшифровывается как Extended Heel Prick. Также называемый скринингом новорожденных, этот тест проводится на первой неделе жизни всех новорожденных с простым отверстием в стопе. Движение, организованное Институтом редких жизней, направлено на распространение теста на сеть общественного здравоохранения по всей стране, поскольку сегодня в Бразилии тест выявляет только 6 заболеваний, хотя может определить 53. Расширенная версия пяточного укола предусмотрена только в частных медицинских сетях.

Расширенная версия пяточного укола включает такие заболевания, как врожденный гопотиреоз (Т4), врожденный токсоплазмоз, дефицит тройного функционального белка и другие. Прежде всего, всегда важно помнить, что тест на ранней стадии выявляет редкие, серьезные и бессимптомные метаболические заболевания, которые, при отсутствии быстрого лечения, могут помешать здоровому развитию ребенка, оставить непоправимые последствия и, в некоторых случаях, стать причиной смерти ребенка.

Укол пяткой в цифрах В настоящее время в Бразилии около 13 миллионов человек страдают каким-либо редким заболеванием. В среднем каждый 1.300 бразильских детей рождаются с одним из 6 заболеваний, выявленных в ходе теста. Это число еще больше увеличивается, если посмотреть, кто получает лечение: более 29 000 детей лечатся от одного из шести заболеваний, выявленных в ходе бесплатного теста. Итак, родители, вы видите, как важно знать больше о редких заболеваниях? Знакомство с 5 редкими заболеваниями Давайте подробнее рассмотрим некоторые заболевания, которые считаются редкими?

См. далее! Врожденный гипотиреоз В нашем организме есть железа, называемая щитовидной, в которой вырабатываются гормоны Т3 и Т4. Эти гормоны отвечают за правильное метаболическое функционирование органов и систем, а также за созревание центральной нервной системы. Однако у детей с врожденным гипотиреозом не вырабатывается достаточное количество Т3 и Т4.

Поэтому, если их не лечить, у них могут развиться неврологические расстройства и проблемы с ростом. Первоначально состояние проверяется с помощью пяточного укола, и если он показывает какие-либо изменения, проводятся дополнительные лабораторные исследования для подтверждения. Но не волнуйтесь! Распространенность заболевания составляет всего 1 на 4 000 детей.

Наконец, стоит еще раз подчеркнуть: раннее лечение, начатое в течение 14 дней, резко снижает риск осложнений!

Врожденная гиперплазия надпочечников Еще одним редким заболеванием, связанным с гормонами, является врожденная гиперплазия надпочечников. В этом случае происходит нарушение функционирования надпочечников. Это предполагает низкую выработку кортизола и альдостерона. Таким образом, организм начинает терять много соли, помимо других симптомов, таких как снижение давления и недостаточный набор веса.

Проявления начинаются в первые недели жизни, но заболевание также можно выявить с помощью неонатального скрининга. Таким образом, важность укола пяткой еще раз становится очевидной. После того, как заболевание диагностировано, необходимо ежедневно заменять гормоны. Это позволяет избежать таких осложнений, как преждевременное половое созревание и низкий рост.

Муковисцидоз Муковисцидоз не связан с низкой выработкой гормонов.

Это происходит, когда происходит мутация в гене, кодирующем клеточный белок. Этот белок контролирует вход и выход ионов хлорида.

Сложный? Давайте объясним! Когда этот контроль ионов не осуществляется, возникают проявления в нескольких системах, таких как: дыхательная: образование густой секреции, которая может обтурировать дыхательные пути и увеличить возникновение инфекций; желудочно-кишечная: увеличение секреции, затрагивающее поджелудочную железу, кишечник и желчный пузырь.

Как и предыдущие заболевания, муковисцидоз можно выявить с помощью пяточного укола. Лечение требует мультидисциплинарной поддержки и применения лекарств.

Фенилкетонурия Фенилкетонурия связана с отсутствием фермента, ответственного за преобразование белка фенилаланина в тирозин.

Таким образом, накопление фенилаланина в организме может повлиять на несколько органов, особенно на мозг. Следовательно, это может привести к замедлению мыслительного процесса. Скрининг заболевания также проводится с помощью неонатального скрининга. Если это подтвердится, вам необходимо снизить потребление фенилаланина.

Но, в конце концов, как его получить?? Короче говоря, через продукты питания! Поэтому лечение включает в себя ограничительную диету, чтобы уровень белка не повышался.

Наконец, мы поговорим о редком заболевании, которое нельзя обнаружить с помощью укола пяткой: буллезный эпидермолиз!

Здесь, упрощенно говоря, основная проблема заключается в белках, которые прикрепляют слои кожи друг к другу, что делает кожу более хрупкой. Вкратце, существует 4 подтипа заболевания, и все они проявляются волдырями, от самого легкого до самого серьезного. Часто первые признаки заболевания появляются, когда ребенок еще младенец, а при более тяжелых формах заболевания его можно заметить при рождении.

Поэтому при возникновении подозрений необходимо пройти обследования для более тщательного анализа. Если это подтвердится, существует ряд привычек для улучшения качества жизни: правильно перевязывать раны; защищать кожу от трения; вводить обезболивающие препараты; хорошо ухаживать за ранами; избегать инфекций; хорошо подбирать подгузники и одежду; хорошо выбирать обувь для ребенка. Хотите узнать больше? Свяжитесь с нами.

Наконец, мы подчеркиваем, что родители должны больше знать о редких заболеваниях.

Нельзя забывать, что Всемирный день редких заболеваний, упомянутый ранее, появился для того, чтобы повысить осведомленность населения и правительств об этих патологиях. Речь идет о серьезных заболеваниях, которые могут быть опасны для жизни и вызывать последствия, если лечение не начато вовремя или игнорируется. Поэтому очень важно, чтобы все родители приводили своих детей на укол в пятку и, по возможности, на укол в расширенную пятку! Таким образом, результат может успокоить семью или указать на лучший ранний подход! Понравилось ли вам это содержание?

Вам также будет интересно узнать о неонатальном скрининге. Как насчет того, чтобы узнать больше об этом?

Ноех, технология ухода за маленькими ножками! Приходите и узнайте больше о Noeh и внесите свой вклад в улучшение походки вашего ребенка!

Ссылки 29 февраля — Всемирный день редких заболеваний. Федеральный университет Сан-Паулу. https://www.unifesp.br/campus/sao/sobre-o-campus/separador-sobre/diretoria-administrativa/comunicasp/1234-28-february-world-rare-diseases day 28/02 — Всемирный день редких заболеваний. Виртуальная библиотека здравоохранения — Министерство здравоохранения. http://bvsms.saude.gov.последние новости/2909-28-02-мировой день редких заболеваний 29 февраля: Всемирный день редких заболеваний.

Бразильское общество эндокринологии и метабологии. https://www.sbemsp.org.en/para-o-publico/noticias/759-29-february-world-day-of-rare-diseases 29 февраля: особый день, посвященный 300 миллионам людей с редкими заболеваниями в мире. NUPAD — Медицинский факультет UFMG. https://www.нупад.медицина.ufmg.29/29-february-day-special-it highlight the 300-million-people-with-rare-diseases-in-the-world/ Врожденный гипотиреоз: скрининг новорожденных. Бразильское общество педиатрии. https://www.sbp.с.br/fileadmin/user_upload/_21369c-DC_Гипотиреоз_врожденный.pdf Эпидермолиз буллезный.

Руководство Министерство здравоохранения — Версия для специалистов здравоохранения. https://www.msdmanuals.com/en/professional/dist%C3%BArbios-dermatol%C3%B3gicos/doen%C3%A7as-bolhosas/epiderm%C3%B3lise-bolhosa Epidermolysis Bullosa. Смотрите полное руководство с советами по заболеванию.

Педиатрическое общество Паранаэнсе. http://www.spp.org.Фенилкетонурия (ФКУ). Руководство Министерства здравоохранения — версия для специалистов здравоохранения. https://www.msdmanuals.com/en-pt/professional/pediatrics/disfun%C3%A7%C3%B5es-metab%C3%B3licas-heredit%C3%A1rias/fenylketon%C3%BAria-pku Муковисцидоз.

Руководство Министерство здравоохранения — Версия для специалистов здравоохранения. https://www.msdmanuals.com/en/professional/pediatrics/fibrose-c%C3%ADstica-fc/fibrose-c%C3%ADstica Врожденная гиперплазия надпочечников. Нупад — Медицинская школа UFMG. https://www.нупад.медицина.ufmg.актуальные темы-здоровье/гиперплазия надпочечников-врожденная/мама, которая любит. https://maequeama.с.br/teste-pezinho/ Федеральное правительство — Всемирный день редких заболеваний — 28 февраля. https://www.gov.br/mdh/en-br/sdh/noticias/2018/february/world-rare-disease-day-2013-28-February Pfizer — Редкие заболевания — что это такое и почему они так называются. https://www.pfizer.с.новости/читать дальше/редкие болезни — что это такое и почему они так называются