Что родители должны знать о гемофилии

Задумывались ли вы когда-нибудь о роли крови в организме? Удивительно, как он может переносить питательные вещества и кислород ко всем клеткам и тканям. Однако некоторые заболевания могут нанести ему вред, как, например, гемофилия. Например, в Бразилии около 16 тысяч больных гемофилией.

Среди них большинство страдают гемофилией типа А. Примечательно, что чаще всего страдают мужчины, в основном из-за генетики. Ух, как много информации, не правда ли??

Но если все они вас немного смущают, не волнуйтесь! Мы расскажем все о гемофилии по ходу дела!

Понять, что такое гемофилия Прежде всего, необходимо понять, что гемофилия — это заболевание, связанное с кровотечением.

Помните, что кровь разносит питательные вещества и кислород по всему организму? Для этого ему необходимо поддерживать состояние гемостаза.

В принципе, если объяснять просто, гемостаз — это поддержание кровотока. Если мы раним себя, нам необходимо сформировать небольшие сгустки крови, чтобы остановить кровотечение. С другой стороны, наличие большого количества тромбов вредно.

Вы видите, что это тонкая грань? Именно это и есть гемостаз. Но давайте вернемся к гемофилии…

Во-первых, это наследственное заболевание, связанное с кровотечением. Это означает, что семья может повлиять на возникновение гемофилии. Кроме того, поскольку заболевание наследуется по Х-связи, чаще страдают мальчики. Помните о генетике?

Мальчики — XY, а девочки — XX. Таким образом, если мутировала единственная мужская Х-хромосома, у мальчика будет гемофилия. Чтобы стать больными гемофилией, девочкам необходима мутация в обеих Х-хромосомах.

Знать типы гемофилии Прежде всего, давайте кратко вернемся к понятию гемостаза. Для того чтобы в организме не происходило неконтролируемого кровотечения, система свертывания крови должна работать хорошо.

Однако, поскольку для гемофилии характерно кровотечение, можно сделать вывод, что что-то не так со свертываемостью крови. Таким образом, тип гемофилии будет зависеть от типа ошибки. При гемофилии А, которой страдает примерно 1 из 10 000 мальчиков, наблюдается дефицит фактора свертывания крови VIII. При гемофилии B, более редком типе, дефицит наблюдается в факторе свертывания крови IX. Здесь это коснется примерно 1 из каждых 40 тысяч мальчиков.

Следовательно, поскольку факторов свертывания недостаточно, кровь не сворачивается. И каковы будут последствия этого для ребенка?? Теперь влияние этого будет наблюдаться в соответствии с симптомами. Если степень поражения легкая, мы заметим обильное кровотечение только при проведении основных процедур. Так, кровоизлияния возникают при травмах и операциях.

В умеренных случаях мы анализируем время, в течение которого длится кровотечение. Таким образом, при травме потребуется время, чтобы остановиться. Наконец, в серьезных случаях ситуация становится более серьезной.

В этих случаях кровоизлияния могут даже происходить спонтанно. Кроме того, мы можем связать его с гемартрозом и гематомами. В первом случае это те кровотечения, которые возникают в суставах.

С другой стороны, гематомы — это мышечные кровоизлияния. Они могут появиться после инъекций или небольших ударов. Кроме того, сообщается о кровотечении изо рта ребенка.

Что касается внешнего вида, то очень редко симптомы появляются сразу после рождения. Как правило, им требуется больше времени, чтобы проявиться, то есть примерно на первом или втором году жизни.

Узнайте, как ставится диагноз Наконец, вы увидели, как симптомы хорошо связаны с кровотечением? Тогда, когда врач сталкивается с ними, мы можем уделить больше внимания и следовать ориентирам профессионала до буквы.

Важная помощь при гемофилии Итак, при появлении гематом не теряйте времени на обращение за помощью! В противном случае это может даже вызвать подозрение в жестоком обращении. Как я уже сказал, симптомы проявляются не так рано.

Поэтому, начиная с 6 месяцев жизни малыша, всегда будьте внимательны к приведенным проявлениям. Если, например, какое-либо повреждение долго не заживает, обратитесь к педиатру. В этот момент начнутся лабораторные исследования. Сначала проводятся некоторые тесты, связанные с временем образования сгустка крови. Далее измеряется концентрация факторов VIII и IX.

Важно отметить, что хотя это генетическое заболевание, до 30% могут не иметь истории гемофилии в семье.

Проверка лечения После постановки диагноза мы начинаем лечение. Подумайте вместе со мной: если проблема заключается в низком уровне фактора VIII или фактора IX, как мы можем ее решить?? Правильно: мы будем вводить концентрат фактора, который снижает. Как часто?

Количество и частота будут зависеть от степени тяжести кровоизлияния. В некоторых случаях достаточно одного раза в день.

В других случаях его необходимо вводить чаще. Еще один важный момент — подумать о ситуациях, которые могут представлять повышенный риск. Если ребенку предстоит хирургическое вмешательство, следует обсудить с персоналом проблему гемофилии.

Таким образом, если они считают это необходимым, можно провести профилактическое лечение, чтобы избежать чрезмерного кровотечения.

Знайте возможные осложнения В заключение, но не в последнюю очередь, мы упомянем некоторые осложнения гемофилии. Однако, начиная с этого момента, важно подчеркнуть, что раннее выявление и адекватное лечение, как правило, помогают контролировать этот случай. В этом случае, если и возникают какие-либо осложнения, то они являются следствием самого заболевания или небрежного лечения. В первом случае мы имеем в виду кровотечение.

Помните о гемартрозе? Да, эти кровотечения в суставах могут быть очень неприятны для ребенка.

Обычно они поражают колени, лодыжки, локти или бедра. При попадании крови в хрящ пациент может ощущать боль и снижение подвижности в этой области. Поэтому в отношении лечения необходимо быть очень осторожным с переливанием крови. При необходимости банки крови должны строго соблюдать технику безопасности. Это позволяет избежать заражения ребенка при переливании крови.

17 апреля отмечается Международный день гемофилии. Затем мы стараемся помочь мамам и папам узнать об этой болезни. Помните, что лечение было очень решительным! За эти годы удалось снизить смертность и улучшить качество жизни больных гемофилией.

С развитием науки и генетического консультирования физические и эмоциональные последствия становятся все меньше и меньше! Понравилось содержание?

Следите за нашими социальными сетями и будьте в курсе здоровья малышей! Мы есть на Facebook, Vimeo, Youtube и Instagram!

Ссылки Когда следует думать о гемофилии в неонатальном периоде? — История болезни. Педиатрическая ординатура.

Руководство по гемофилии. Министерство здравоохранения. ЛЕАН, Е; МОТА, Ж, А, В; КОРРЕА, Е. J.; VIANA, M. B. Амбулаторная педиатрия. 5 ред.

Белу-Оризонти, Коопмед, 2013 г. 1448p.