Знаете ли вы, что такое серповидно-клеточная анемия?? Узнайте здесь!

Вы слышали о серповидно-клеточной анемии, но не знаете, что это такое? Ну, мы не удивлены! Это связано с тем, что это генетическое заболевание, которое очень распространено во всем мире. Но эта тема не всегда хорошо освещается или объясняется.

Во-первых, необходимо знать, что структура, непосредственно связанная с заболеванием, — это эритроцит. Вы, вероятно, знаете их под названием эритроциты, т.е. клетки, придающие цвет крови. Как правило, они очень круглые. Однако у некоторых людей они могут иметь изменения, которые делают их серповидными. Понимаете ли вы термин «серповидноклеточный»??

Читайте дальше и узнайте больше!

Как мы уже говорили, у людей с серповидно-клеточной анемией эритроциты имеют серповидную форму. Причиной этого является изменение структуры гемоглобина, то есть пигмента, придающего красный цвет соответствующим клеткам.

Мы также увидели, что это генетическое заболевание. В этом случае это аутосомно-рецессивное заболевание. Вспомните биологию? Если у человека два измененных гена, мы называем это серповидно-клеточной болезнью — более серьезным заболеванием. С другой стороны, если мутировал только 1 ген, мы говорим, что имеется серповидно-клеточный признак.

Таким образом, мы видим более мягкую картину, когда некоторые гемоглобины все еще синтезируются с идеальной структурой. Большая проблема заключается в том, что серповидная форма нарушает кровообращение. Таким образом, поток, как правило, нарушается вплоть до обструкции мелких сосудов.

Кроме того, организм понимает, что что-то не так, и уничтожает эти аномальные эритроциты. Итак, не забывайте: серповидно-клеточный синдром сам по себе не является заболеванием.

Серповидноклеточная болезнь, с другой стороны, отражает связь между несколькими неправильно синтезированными гемоглобинами. Знать причину заболевания Вы уже знаете, что гемоглобин является одним из компонентов красного кровяного тельца. Для его формирования необходимо собрать вместе ряд аминокислот, которые синтезируются в соответствии с генетическим кодом. Другими словами, при серповидноклеточной анемии на хромосоме 11 имеется мутация, которая препятствует образованию аминокислот. В результате образуется аномальная структура, которая не сможет выполнять основное предназначение эритроцитов — проводить кислород.

Основная функция гемоглобина — перенос кислорода в крови. Таким образом, кровоток достигает различных органов и тканей, где переносит кислород.

При серповидно-клеточной анемии даже это будет нарушено. Однако есть и другие проявления, которые заслуживают внимания!

Знайте симптомы заболевания Прежде чем говорить о симптомах, знайте, что для их появления может потребоваться некоторое время. Пока ребенку не исполнится 6 месяцев, преобладающим гемоглобином является фетальный. Поэтому сразу после его замены у заболевших могут начать проявляться следующие симптомы.

Теперь да, давайте медленно! Помните, мы говорили, что организм уничтожает аномальные RBC?

Да, это приведет к анемии из-за разрушения красных кровяных телец. За это будет отвечать селезенка. Только представьте, какая тяжелая работа для него!

Вся эта перегрузка также порождает последствия. Таким образом, он будет увеличиваться в размерах, то есть у ребенка может наблюдаться спленомегалия. Кроме того, поскольку многие РБК будут разрушены в органах, микроциркуляция в них может быть затруднена. При таком количестве атак на селезенку нарушаются и другие функции, даже иммунологические. Это делает ребенка более восприимчивым к инфекциям — вот где кроется опасность!

Вам также необходимо знать, что при разрушении РБК выделяется еще один пигмент — билирубин. Избыток этого вещества в крови придаст ребенку желтоватый цвет. Кроме того, при затрудненной микроциркуляции могут возникать сильные болевые кризы. Наконец, опасаются апластических кризов.

Они возникают, прежде всего, после парвовирусной инфекции. Результат? Костный мозг перестает вырабатывать красные кровяные тельца, что приводит к анемии! Учитывая симптомы и возможные осложнения, главный урок заключается в следующем: мы должны как можно скорее поставить диагноз! К счастью, существует очень простой способ решения этой проблемы: укол пяткой.

Серповидно-клеточная анемия — одно из заболеваний, исследуемых в ходе неонатального скрининга. Если он не обнаружен и диагноз отложен, электрофорез может помочь прояснить подозрения. При серповидно-клеточной болезни более 50% эритроцитов будут выглядеть измененными.

В противном случае у ребенка обнаруживается только серповидно-клеточный признак. В любом случае, результат позволит лучше ориентироваться не только малышу, но и его семье. Поэтому с момента постановки раннего диагноза следующим шагом является обеспечение возможности последующего наблюдения. Это позволяет не только тщательно наблюдать за специалистом, но и предотвратить осложнения.

Узнайте, поддается ли серповидно-клеточная анемия лечению Последующее наблюдение и профилактика: два ключевых слова, которые мы упомянули.

Поскольку это генетическое заболевание, невозможно говорить об излечении серповидно-клеточной болезни. Другими словами, невозможно изменить генетический код, чтобы сформировать нормальные эритроциты. Однако можно предотвратить, чтобы болезнь не ухудшила качество жизни и не привела к серьезным осложнениям для данного человека.

Здесь основное внимание должно быть направлено на увеличение продолжительности жизни человека и его благосостояния. Вся эта забота будет начинаться в детстве через раннюю диагностику и руководство для членов семьи. Такое семейное обучение позволит самым близким родственникам распознавать кризисы и знать, как управлять состоянием на ежедневной основе. Другим ключевым моментом будет профилактика, то есть предотвращение инфекций и других симптомов.

Очень важно, чтобы родители правильно соблюдали график прививок для своих малышей. Если все сделано правильно, риск осложнений очень низок. Наконец, несмотря на то, что серповидно-клеточная анемия диагностируется в детстве, она требует пожизненного наблюдения. В противном случае существует большой риск развития осложнений — многие из них настолько серьезны, что могут привести к смерти. Поэтому укол в пятку необходим для ранней диагностики, медицинского просвещения семьи и увеличения продолжительности жизни пациента.

Понравилось ли вам содержание? Поделитесь им в своих социальных сетях и помогите донести информацию до большего количества семей! Ссылки по серповидно-клеточной болезни. Общество педиатрии Сан-Паулу. Серповидно-клеточная болезнь и инфекции.

Журнал педиатрии. Серповидно-клеточная болезнь. Министерство здравоохранения.